Gli scienziati dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (Imsgc), di cui fanno parte anche i ricercatori dell'Ospedale San Raffaele di Milano e dell'Università degli Studi del Piemonte Orientale, hanno identificato 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di ammalarsi di sclerosi multipla (Sm) e confermato l'esistenza di varianti già note in precedenza ma studiate su piccole casistiche. Grazie a questo lavoro, conosciamo ora quasi il doppio dei fattori di rischio genetico per l'Sm rispetto al passato e questo permette di avere delle chiavi di accesso preferenziali alle cause biologiche della malattia (e quindi a futuri trattamenti). Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics. I geni implicati in queste nuove associazioni giocano un ruolo centrale nella regolazione del sistema immunitario e si sovrappongono ai geni di suscettibilità per alcune malattie autoimmuni.
A dirigere il gruppo di ricerca con 193 scienziati da 13 diversi Paesi è stata la Miller School of Medicine dell'Università di Miami. I campioni sono stati analizzati utilizzando la piattaforma ImmunoChip che permette di esaminare circa 200mila varianti genetiche. Il test è stato applicato a 29.300 pazienti e oltre 50.000 controlli, costituendo il più ampio campione di pazienti con Sm esaminato dal punto di vista genetico. Lo studio, guidato dalla Miller School of Medicine-University of Miami, include il contributo di 84 gruppi di ricerca e ha ricevuto il finanziamento di oltre 40 enti, compresa la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (Fism).
«Con questa nuova scoperta, siamo più vicini alla conoscenza ed all'individuazione dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della SM» ha affermato Jacob McCauley dell'Università di Miami. Secondo quanto ha dichiarato all'ANSA Filippo Martinelli Boneschi, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell'Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele di Milano «grazie a questa importante scoperta oggi finalmente conosciamo una consistente parte dei geni coinvolti nella sclerosi multipla. Adesso l'obiettivo è quello di comprendere meglio la funzione di questi geni nel contesto della malattia per mettere a punto nuove strategie terapeutiche».
Nature genetics
Doctornews 2 ottobre
